Genetica

Op deze website staat beschreven waarom een diagnose niet gevonden wordt, over verschillende symptomen en dat deze niet altijd verklaren waarom een kind juist deze symptomen heeft. Een oorzaak kan een infectie zijn, bijvoorbeeld een infectie die de moeder tijdens de zwangerschap oploopt (congenitale rubella bijvoorbeeld), maar waarschijnlijk ligt de verklaring vaak in het DNA. Het DNA is de enorme berg aan informatie in al onze cellen die ons vertellen welke kleur onze ogen heeft, of we geboren worden met (relatief) veel spiermassa of we lang worden of juist klein blijven. DNA is als het ware de programmeertaal van ons lichaam. Happy friendsIn deze programmeertaal kunnen kleine en grote foutjes sluipen. Veel van deze foutjes betekenen niets, er is bijvoorbeeld veel reservecapaciteit of de foutjes staan op het stuk DNA dat mogelijk geen functie heeft. Omdat het DNA zo vreselijk groot is (vergelijk het met de welbekende hooiberg) is het ook moeilijk om foutjes hierin te ontdekken (de welbekende speld in díe hooiberg). Nu zijn er steeds meer technieken om die hooiberg te doorzoeken, maar een groot aantal vragen blijft vooralsnog onbeantwoord. 

Bij de nieuwste techniek (NGS/WES), die steeds meer als 'eerste test' ingezet wordt, kunnen ook afwijkingen gevonden in het DNA, waarnaar je eigenlijk niet op zoek was. Dit worden nevenbevindingen genoemd (in het Engels incidental findings). In het WKZ is onderzoek gedaan naar de mening van ouders over nevenbevindingen, zie onze pagina hierover

Op de website van het Erfocentrum staat een uitgebreid dossier over DNA en over de nieuwste technieken (WES/NGS) om dit te onderzoeken en over de voor- en nadelen hiervan.
Zie ook www.erfelijkheid.nl.

Op het internet staat heel veel informatie over genetica. Hieronder een aantal links naar betrouwbare informatiebronnen.

Nu op Twitter

RT @Kind & Ziekenhuis: Werkgroep van ervaringsdeskundigen met ouders buigt zich over zeer gehandicapt kind.... fb.me/8QWb6Et2H

Een prachtige nieuwe blog op de site van Annemiek Stallaart over het wachten op genetische diagnostiek: ziekteonbekend.nl/ervaringsverha…