>>Hoe vaak ontbreekt een diagnose?

Hoe vaak ontbreekt een diagnose?

In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een ernstige ontwikkelingsachterstand, die meestal het resultaat is van een zeldzame erfelijke aandoening. De helft van hen krijgt geen diagnose ondanks het uitvoeren van uitgebreide tests. Met het gebruik van nieuwe genetische technieken (WES/NGS) krijgt ongeveer een derde van hen wel een diagnose. Dit betekent nog altijd dat er per jaar 700 nieuwe kinderen worden geboren met een ernstige ontwikkelingsachterstand waarvoor geen diagnose wordt gevonden!  

Eenzaam

Nu op Twitter

RT @mantelzorgelijk: Niet elke vorm van mantelzorg is uit te besteden aan iemand anders - wp.me/p5fxNv-5Ok pic.twitter.com/W69vPsnj45

RT @Kind & Ziekenhuis: Werkgroep van ervaringsdeskundigen met ouders buigt zich over zeer gehandicapt kind.... fb.me/8QWb6Et2H