>>Nevenbevindingen

Nevenbevindingen bij genetisch onderzoek (WES/NGS)

Genetisch onderzoek kan ouders veel informatie geven over wat er met hun kind aan de hand is. Bij genetisch onderzoek wordt in ongeveer 50% van de gevallen ook daadwerkelijk een defect gevonden. Dit kan echter ook een ander probleem of aandoening zijn dan waar eigenlijk naar werd gezocht. Denk bijvoorbeeld aan een gen dat de kans op borstkanker in de toekomst vergroot. Dit noemen we nevenbevindingen. Overweegt u genetisch onderzoek te laten uitvoeren bij uw kind? Houd dan rekening met deze nevenbevindingen: bespreek dit met uw arts én met uw partner en mogelijk ook met uw gezin/ familie.

De verschillende categorieën nevenbevindingen zijn:

  1. Aanleg voor een ernstige aandoening waarvoor medische behandeling of controles mogelijk zijn op de kinderleeftijd. 
  2. Aanleg voor een ernstige aandoening die pas op de volwassen leeftijd verschijnselen geeft, en waarvoor pas dan medische behandeling of controles mogelijk zijn. 
  3. Aanleg voor een ernstige aandoening waarvoor geen medische behandeling of controles mogelijk zijn die verschijnselen kunnen voorkomen, uitstellen of verminderen. 
  4. Aanleg die bij de persoon zelf geen ziekte veroorzaakt, maar die ziekte wel kan veroorzaken bij eventuele (toekomstige) kinderen. Dit noemen we dragerschappen. 

Onderzoek bij ouders naar nevenbevindingen

Het WKZ heeft onderzoek gedaan onder ouderparen die een genetisch onderzoek van hun kind overwogen. Daarbij is gevraagd naar hun overwegingen om nevenbevindingen wel of niet te willen weten. Hieronder vindt u een samenvatting van de resultaten van dit onderzoek met daarin verwijzingen naar bovengenoemde categorieën 1 t/m 4). Dit onderzoek staat los van het protocol dat een genetisch centrum in een ziekenhuis zelf opstelt. Het is raadzaam u hierin te verdiepen voordat u kiest. 

Overwegingen om nevenbevindingen wel te willen weten:

  • Beschikbaarheid van een medische behandeling en/of controles bij hun kind (1, 2); de mogelijkheid een optimaal behandelplan op te stellen/af te stemmen. Bij categorie 2 gaven ouders aan dat zij zich altijd verantwoordelijk blijven voelen voor hun kind en daarom dit soort bevindingen graag willen weten.
  • Het kunnen voorbereiden en plannen, zowel praktisch als emotioneel: 
    • Sommige ouders zouden hun leven anders inrichten en wellicht hun kind anders adviseren. Denk aan minder gaan werken als je weet dat je kind vroegtijdig komt te overlijden; meer leuke dingen doen met het gezin; kind anders adviseren in levenskwesties, zoals studiekeuze. 
    • Je kind emotioneel kunnen voorbereiden op het ontwikkelen van een ernstige ziekte, ongeacht of er medische behandeling/controles beschikbaar zijn (1, 2, 3). Sommige ouders onderstreepten het belang van deze mogelijkheid vanwege de ontwikkelingsachterstand van hun kind en de extra belasting die daarmee soms gepaard gaat. Bijvoorbeeld bij hevige prikangst of bij ingrepen. 
  • Het rouw- en/of verwerkingsproces nu starten in plaats van later (3) om energie te besparen voor de latere fase van het ziekteproces. 
  • Een nieuw diagnostisch proces vermijden.
  • Alert kunnen zijn op de ontwikkeling van nieuwe symptomen.
  • Grip op de situatie kunnen krijgen. 
  • Gevoelens van spijt/schuld willen vermijden en niet te laat willen zijn (1, 2). 
  • Achteraf niet met vragen willen zitten: misschien heeft het ziekenhuis toch iets gevonden? Dit is vooral van belang wanneer het beleidsstandpunt van de kliniek is: ‘nooit terugkoppelen’, of als het beleid een keuze overlaat aan de ouders/het kind. 
  • Weten wat je staat te wachten in de toekomst.
  • Uitleg aan familieleden en vrienden, maar ook instanties, verzekeraars, enz. 
  • Concretere seksuele voorlichting (4), advies over mogelijke kinderwens in de toekomst aan een kind kunnen geven.
 

Overwegingen om nevenbevindingen niet te willen weten: 

  • De toekomstige autonomie (1, 3, 4) als reden om niet nu al dit soort bevindingen te willen weten over het kind. Ouders zeiden dat als ‘iets kon wachten’ met vertellen, dat dat de voorkeur had. Bijvoorbeeld omdat de ziekte zich pas kan voordoen vanaf de volwassen leeftijd, of omdat behandeling/controles dan pas beschikbaar zijn. Het kind moet dat soort belangrijke beslissingen over zijn volwassen leven en/of mogelijk toekomstige eigen kinderen zelf kunnen nemen. Ouders noemden hierbij als voorwaarde dat ze later alsnog bij deze informatie kunnen. 
  • Soms is er onzekerheid hoe het kind zich later verstandelijk ontwikkelt, zeker bij jonge kinderen/baby’s. Een belangrijke vraag hierbij is: kan mijn kind ooit zelfstandig beslissingen nemen over nevenbevindingen? 
  • Negatieve emotionele impact. Hierbij gaven ouders aan dat ze dachten dat ze zouden piekeren. 
  • Moeilijkheid met verzekeringen afsluiten: bijvoorbeeld een levensverzekering bij een hypotheek of een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Meer info over verzekeren en erfelijkheid staat op de site van het Erfocentrum.
 

Nevenbevindingen bij ouders zelf:

Bovenstaande redenen zijn de overwegingen van ouders m.b.t. nevenbevindingen over hun kind dat genetisch onderzoek ondergaat. WES gebeurt meestal in trio-analyse. Dit betekent dat het genetisch materiaal van ouders ook wordt onderzocht om variatie goed te kunnen interpreteren (iedereen is verschillend, dit geldt ook voor het DNA). Bij de ouders kunnen echter ook nevenbevindingen zijn. Als dit zo is, kan deze informatie relevant zijn voor andere familieleden. Bijvoorbeeld voor andere kinderen of voor broers en zussen, enzovoorts. Het familiaire aspect maakt de beslissing over wel/niet weten complex vanwege de verschillende belangen die een rol spelen in de beslissing.

 

Nu op Twitter

RT @Kind & Ziekenhuis: Werkgroep van ervaringsdeskundigen met ouders buigt zich over zeer gehandicapt kind.... fb.me/8QWb6Et2H

Een prachtige nieuwe blog op de site van Annemiek Stallaart over het wachten op genetische diagnostiek: ziekteonbekend.nl/ervaringsverha…