>>>Het aftellen is begonnen

Het aftellen is begonnen

"Nou, maar ik heb goede hoop dat we iets gaan vinden.", daarmee sloot de Klinisch Geneticus ons telefoongesprek een paar maanden geleden af. Na 3 jaar onderzoeken, uitslagen en niks vinden, is dat heel gek om te horen. "Hoe bedoelt u?", vroeg ik meteen. Toen benadrukte ze dat dit nieuwe DNA onderzoek tot nu toe eigenlijk altijd een diagnose oplevert. Over 2 weken weten we of ze gelijk heeft. Het aftellen is begonnen...

De afgelopen periode heb ik vaker de vraag gekregen of het wachten niet slopend is. Op het moment dat je DNA onderzoek inzet moet je namelijk 4 - 6 maanden wachten op de uitslag. Soms zelfs langer. En zoals ik het beleefd heb, was het dat niet. Tot het moment dat DE brief op de mat viel. Dat moment was gisteren. Het is nu officieel slopend! Vanaf nu duurt elke dag te lang. De wetenschap dat in een afgesloten database in Utrecht op dit moment het antwoord huist waar wij al 3 jaar naar zoeken en dat we nog 2 weken geduld moeten hebben tot wij het ook weten... Dat is niet te doen. 

Onderdompelen
We hebben dit echter al eerder meegemaakt. Dus uit ervaring weet ik dat als ik me de komende weken maar voldoende onderdompel in werk, huishouden, de start van school, etc. dat het dan wel zal gaan. Maar toch... Schreef ik na de uitslag van het Array DNA onderzoek (=onderzoek van de chromosomen) nog dat het definitief was dat we geen diagnose hebben kunnen vinden voor Bommel, slechts 1,5 jaar later staan alle opties weer open. Dit dankzij het WES DNA onderzoek. Dit onderzoek geeft 20% tot 30% meer kans op een diagnose. Als we onze geneticus moeten geloven maakt het die belofte steeds waar. 

Lege huls diagnose
Nu DE brief op de mat is gevallen spoken allerlei dingen, waar ik de afgelopen maanden bewust niet aan gedacht heb, door mijn hoofd. Het is opnieuw super spannend en stressvol. Opnieuw heb ik geen idee wat ik moet verwachten. Het kan heel goed zijn dat er niets gevonden is. En als er wel iets gevonden is, dan houd ik rekening met een 'lege huls diagnose'. Dat is de term die Tycho en ik hanteren.  Die moet ik misschien even uitleggen:
Er is op genetisch vlak nog ontzettend veel onontgonnen gebied. Men weet nog maar het topje van de ijsberg. Het WES zorgt weliswaar voor meer diagnoses dan ooit tevoren, maar de genetische foutjes die ontdekt worden, zijn vaak foutjes waar men nog niks over weet. De oorzaak is dan wel gevonden, maar er is geen kennis over wat dit foutje precies voor consequenties heeft. Heel kort door de bocht: dan weet je als ouders nog niks. Want dat is het. Voor de ouders althans. Voor mij. Als we een diagnose zouden krijgen over 2 weken zijn de belangrijkste vragen die ik heb: wat betekent dit? Wat zijn de gevolgen voor de lange termijn? Wat is het beloop? Hoe ziet de ontwikkeling eruit? En met een 'lege huls diagnose' blijven die vragen alsnog onbeantwoord. De onwetendheid die we nu al 3 jaar ervaren zal dan blijven.   

Afgeronde zoektocht?
Ik heb geen idee hoe ik zal reageren als er iets gevonden is. Misschien ben ik wel heel opgelucht dat we de oorzaak in ieder geval weten. Misschien ervaar ik die 'lege huls' helemaal niet als zodanig en heb ik er al die tijd verkeerd over gedacht. Misschien vieren we Bommels 3e verjaardag met een afgeronde zoektocht. Wie weet. Niks kan me hier op voorbereiden.
Bij geen diagnose zal ik nu echter niet meer roepen dat we het dan definitief niet weten. De ontwikkelingen op genetisch gebied gaan heel snel. Er is zelfs al een onderzoek dat nog weer dieper in het DNA kan kijken dan het WES. Dus wie zal het zeggen. Wat we ook te horen krijgen over 2 weken, 1 ding is zeker: wordt vervolgd. Het aftellen is begonnen!

Meer informatie over DNA(-testen):