>>Wachten op onderzoek

Wachten op onderzoek: Genetica

Door Annemiek Stallaart
Nadat Lars geboren was, verbleef hij de eerste weken van zijn leven op neonatologie. En vlak voordat we naar huis mochten, werd er gevraagd of we een genetisch onderzoek wilde laten doen bij Lars om de oorzaak te achterhalen van Lars zijn nierfalen. We gingen akkoord en er werd bloed afgenomen. Ze waarschuwden ons nog wel dat de uitslag waarschijnlijk wel even op zich zou laten wachten. 

Bij elke controle in Gent vroegen we opnieuw of de resultaten van het genetisch onderzoek misschien al bekend waren. Bijna een jaar later, in december 2015, vonden ze toch zelf ook dat het wel erg lang ging duren. En namen ze contact op met de afdeling Genetica. Wat bleek… het onderzoek was nooit opgestart. Het afgenomen bloed is niet gebruikt. Dus werd alles opnieuw in gang gezet. En dan moet je opnieuw wachten…

In april 2016 worden we op consult gevraagd bij de professor genetica. Hij wil Lars graag ook even onderzoeken. Daar komt, via een aangevraagde MRI, al aan het licht dat Lars naast zijn nierafwijking ook een hersenafwijking heeft. Een moeilijke en lastige diagnose, maar echt verrassend is het niet, omdat we zelf ook zien dat Lars qua ontwikkeling fors achterblijft.

In juni 2016 komt dan eindelijk het resultaat van het bloedonderzoek. Dat laat een afwijking zien in het TPG-2 Gen. En zou mogelijk een verklaring voor Lars zijn problematiek kunnen zijn. Maar dan moet ook ons bloed, dat van Peter en mij, onderzocht worden om te kijken of wij wellicht ook een afwijking hebben. En je begrijpt het al… dat wordt dus weer wachten op de uitslag. Als een van ons dezelfde afwijking zou hebben in het DNA, kan het geen verklaring zijn voor Lars zijn problemen. Wij hebben immers zelf ook geen problemen.

Ondertussen wordt onze kinderwens steeds groter. Maar zolang ze niet precies weten waar de afwijking vandaan komt, raadt de arts ons een tweede zwangerschap niet aan. De kans op herhaling schat hij in op 25%, omdat hij het niet beter in kan schatten met de informatie die hij op dat moment heeft. En als je graag zwanger wil worden, maar je moet nog wachten op de uitslag van een test… dan duurt wachten lang.

In december 2016 krijgen we dan eindelijk een verlossend telefoontje: de uitslag is binnen en we mogen een afspraak maken begin januari. Uit ons bloedonderzoek komt naar voren dat de afwijking die bij Lars gevonden is, ook in mijn bloed teruggevonden is. De letters van mijn DNA (en ook die van Lars) staan op een bepaalde plek niet helemaal in de goede volgorde. We hebben ze dus allebei niet helemaal op een rijtje… Dat hebben vast wel eens mensen gedacht toen ze mij leerde kennen… 😉

Voor alle zekerheid laten we allebei ook een echo maken van onze nieren, maar die blijken inderdaad gewoon goed te zijn. Ik heb geen nierafwijking en ook geen hersenafwijking. Dus de afwijking in het DNA kan de problemen van Lars niet veroorzaken. De arts legt ons uit dat verder onderzoek naar de precieze oorzaak momenteel geen zin heeft: de techniek is nog niet zo ver dat ze het hele DNA uit kunnen pluizen. Bovendien worden bij iedereen afwijkingen teruggevonden, wat niet wil zeggen dat deze meteen problemen veroorzaken. De geschatte kans op herhaling bij een volgende zwangerschap verkleint wel aanzienlijk. De meest voorkomende (en kans op herhaling gevende) oorzaken zijn bij Lars niet gevonden. De kans op herhaling schatten ze nu 3-5%. Voor een volgende zwangerschap is dat goed nieuws en de arts genetica geeft ons dan ook groen licht.

Voor Lars betekent het voorlopig dat hij geen diagnose heeft. Geen syndroom van… of ziekte van… Wel is voor de artsen bijna zeker dat de afwijkingen iets met elkaar te maken hebben. We moeten de problemen nu wel apart benoemen en, omdat er geen diagnose is, is ook lastig te voorspellen of er in de toekomst nog andere problemen aan het licht zullen komen.

Gelukkige familie

Nu op Twitter

RT @Kind & Ziekenhuis: Werkgroep van ervaringsdeskundigen met ouders buigt zich over zeer gehandicapt kind.... fb.me/8QWb6Et2H

Een prachtige nieuwe blog op de site van Annemiek Stallaart over het wachten op genetische diagnostiek: ziekteonbekend.nl/ervaringsverha…