>>Informatie over zeldzame chromosoomafwijkingen

Informatie over zeldzame chromosoomafwijkingen

Er zijn zeer veel (zeer) zeldzame chromosoomafwijkingen bekend. Hierbij kunt u denken aan het syndroom van Edwards, Phelan McDermid, het Kleefstrasyndroom. Op deze en op de onderliggende pagina's kunt u informatie vinden over deze syndromen. 

Via Zicht op Zeldzaam kunt u zeldzaam op vele zeldzame aandoeningen. Dit doet u door de naam van de aandoening (deels) in te typen. 

Alle zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT als zij hun kind willen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Meer informatie via het RIVM.

Edwardssyndroom (trisomie 18) is een aangeboren aandoening. Een kind met edwardssyndroom heeft van chromosoom 18 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Edwardssyndroom komt veel minder vaak voor dan downsyndroom. Een kind met edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Veel kinderen overlijden direct na de geboorte of anders in de eerste dagen tot maanden na de geboorte als gevolg van onbehandelbare of niet behandelde lichamelijke problemen. Zij hebben een zeer zwakke gezondheid. Ongeveer 5-10% van de levend geboren kinderen bereikt het eerste levensjaar. Kinderen met edwardssyndroom hebben ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen en zijn klein bij de geboorte.

Patausyndroom (trisomie 13) is een aangeboren aandoening. Een kind met patausyndroom heeft van chromosoom 13 gaan twee, maar drie exemplaren in elke cel. Patausyndroom komt eveneens veel minder vaak voor dan downsyndroom. Een kind met patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap, tijdens of kort na de geboorte of anders in de eerste dagen tot maanden na de geboorte als gevolg van onbehandelbare of niet behandelde lichamelijk problemen. Zij hebben een zeer zwakke gezondheid. Ongeveer 10-20% van de levend geboren kinderen bereikt het eerste levensjaar. Kinderen met patausyndroom hebben ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen, ernstige hersenontwikkelingsstoornissen, epilepsie en zijn vrijwel allemaal te klein bij de geboorte.

Nu op Twitter

RT @mantelzorgelijk: Niet elke vorm van mantelzorg is uit te besteden aan iemand anders - wp.me/p5fxNv-5Ok pic.twitter.com/W69vPsnj45

RT @Kind & Ziekenhuis: Werkgroep van ervaringsdeskundigen met ouders buigt zich over zeer gehandicapt kind.... fb.me/8QWb6Et2H